心肌病，扩张，1JJ； CMD1JJ

有证据表明扩张型心肌病 1JJ（CMD1JJ） 是由染色体 6q21 上的 LAMA4 基因（600133） 杂合突变引起。

有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（115200）。

▼ 分子遗传学

诺尔等人（2007） 对 180 名患有严重扩张型心肌病（CMD） 的白人患者的 LAMA4 基因进行了测序，并分别在 2 名患者中鉴定出无义突变（R1073X; 600133.0001） 和错义突变（P943L; 600133.0002） 杂合性。对另外 374 名白人 CMD 患者的这些突变进行基因分型，发现另外 1 名患者患有 P943L 突变。在 362 名特征明确的白种人对照中未发现这两种突变，并且通过 SSCP 在另外 200 名日本 CMD 患者中筛查 LAMA4 基因，未发现任何突变。心肌活检样本的免疫组织化学显示，携带 R1073X 突变的女性的内皮细胞显着减少，她在 29 岁时被诊断出来，是心脏移植的候选者，射血分数仅为 20%。两名携带 P943L 突变的男性的心肌活检显示，内皮细胞损失较小，但仍然显着，这两名男性的诊断年龄分别为 53 岁和 68 ，射血分数分别为 29% 和 31%。