嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏； EPXD

嗜酸性粒细胞过氧化物酶部分缺乏
嗜酸性粒细胞缺乏过氧化物酶和磷脂
当前异常

有证据表明嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症（EXPD） 是由染色体 17q22 上的 EPX 基因（131399） 的纯合或复合杂合突变引起。

▼ 说明

嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症是一种罕见的嗜酸性粒细胞异常，其特征是过氧化物酶活性降低或缺失以及颗粒基质体积减少（Romano 等人，1994 年总结）。中川等人（2001）指出，没有临床症状，仅通过细胞化学分析即可做出诊断。

▼ 临床特征

在以色列的也门犹太人中，Presentey（1969） 以及 Presentey 和 Szapiro（1969） 描述了一种“新的”嗜酸性粒细胞异常，其特征为核过度分叶、颗粒化过少以及过氧化物酶和磷脂染色呈阴性。

莱佩利等人（1987） 描述了双胞胎姐妹中的 Presentey 异常；其中一人患有难治性贫血，这可能是巧合，只是引起双胞胎注意的症状。

与所有中性粒细胞和单核细胞都受影响的髓过氧化物酶缺乏症（254600） 相比，单独的嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症非常罕见（Presentey（1970, 1984）；Presentey 和 Joshua，1982；Schaeffer 等人，1977）。

Hoffmann 和 Tielens（1987） 报告了一名受影响的土耳其血统 4 岁男孩的病例，他的父母是“二级近亲”。 Hoffmann 和 Tielens（1987） 评论了这样一个事实：在血液学实验室中使用自动流式细胞化学分析仪激发了人们对粒细胞过氧化物酶活性的兴趣，并引起了许多遗传性和获得性缺陷病例的关注。就这样，他们的案子被侦破了。 Valdes 和 Calero（1987） 描述了一名通过流式细胞化学检测到嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏的患者。

对过氧化物酶缺陷型嗜酸性粒细胞的电子显微镜分析表明，特定颗粒的基质尺寸与核心尺寸之间的比率有所增加（Lepelley 等，1987；Lejeune 等，1988）。扎布基等人（1992） 在通过常规自动化方法检查的 131,000 份外周血样本中发现了 5 名嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏的受试者。所有这些都满足主要标准：过氧化物酶反应不存在或显着降低，苏丹黑染色不存在或显着降低，以及颗粒核心体积与总颗粒体积的比率增加。扎布基等人（1992） 证明核心-基质比率的增加主要是由于基质体积的减少引起的，并且另外 2 种基质蛋白，嗜酸性粒细胞阳离子蛋白（131398） 和嗜酸性粒细胞衍生的神经元表面蛋白（131410） 似乎存在于正常量。

中川等人（2001） 报道了一名 62 岁男性，在进行结肠息肉的常规外周血检查时发现 EPO 缺乏；无反复感染、过敏史。

▼ 遗传

Presentey（1969） 以及 Presentey 和 Szapiro（1969） 报道的嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症患者中，隐性遗传似乎相当明显。

▼ 分子遗传学

Romano 等人在患有嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症的男性中（1994） 鉴定了 EPX 基因突变的复合杂合性（131399.0001-131399.0002）。

Nakakawa 等人在患有嗜酸性粒细胞过氧化物酶缺乏症的男性中（2001） 鉴定了 EPX 基因突变的纯合性（131399.0003）。他的妻子携带纯合野生型等位基因，而他的儿子和女儿则携带突变杂合子。他的孩子的细胞化学血液分析显示完全正常。