威廉斯-博伦综合征染色体 26 区; WBSCR26

HGNC 批准的基因符号:ABHD11-AS1

细胞遗传学位置:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,735,069-73,736,000(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索对应到 Williams-Beuren 综合征(WBS; 194050) 中删除的 7 号染色体区域的序列,Micale 等人(2008) 鉴定并克隆了 WBSCR26。他们还鉴定出了小鼠 Wbscr26 基因。 Northern印迹分析检测到小鼠Wbscr26的几种变体,这些变体以组织特异性方式广泛表达,在小肠、睾丸和肝脏中表达最高。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Micale 等人(2008) 将 WBSCR26 基因对应到 WBS 中删除的区间内的染色体 7q11.23。他们将小鼠 Wbscr26 基因定位到 5G1 号染色体的同线区域。