角蛋白相关蛋白 11-1; KRTAP11-1

毛囊特异性基因 1; HACL1

HGNC 批准的基因符号:KRTAP11-1

细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:30,880,644-30,881,580(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Huh 等人来自小鼠皮肤的 cDNA 文库(1994) 分离出了一个毛囊特异性基因,他们将其命名为 Hacl1。该基因在皮肤中特异性表达,其mRNA水平与毛发发育和再生过程中毛囊的活跃状态相关。其 mRNA 约为 1 kb。推导的氨基酸序列显示C端有6个十肽的同向重复。原位杂交表明该基因在毛干皮质细胞的角质形成区特异表达。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Pruett 等人(2004) 将小鼠 Krtap11-1 基因定位到远端染色体 16,将人类 KRTAP11-1 基因定位到染色体 21q22.11,这是一个保守连锁区域。