糖基转移酶 8 域包含蛋白 1； GLT8D1

HGNC 批准的基因符号：GLT8D1

细胞遗传学位置：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,694,486-52,705,791（来自 NCBI）

▼ 说明

GLT8D1 是一种广泛表达的糖基转移酶，可催化糖基通过“保留”基团从供体转移到受体。涉及糖基酶中间体的机制（Cooper-Knock 等人，2019）。

▼ 克隆与表达

库珀-诺克等人（2019） 报道，371 个氨基酸的人 GLT8D1 蛋白具有一个包含精氨酸-赖氨酸高尔基体定位信号的短胞质 N 端结构域，随后是一个跨膜结构域和一个包含糖基转移酶结构域的大管腔 C 端结构域。数据库分析表明 GLT8D1 广泛表达，包括在神经元中。显微镜分析证实，在转染的 HEK293 细胞和小鼠神经 2A（N2A） 细胞中，人 GLT8D1 定位于高尔基体网络。

▼ 测绘

Gross（2019） 根据 GLT8D1 序列（GenBank BC119670） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 GLT8D1 基因对应到染色体 3p21.1。

▼ 基因功能

库珀-诺克等人（2019） 发现，肌萎缩侧索硬化症（ALS；参见 105400） 相关突变的人 GLT8D1 过度表达会导致 HEK293 和 N2A 细胞显着的细胞毒性和代谢活性降低。此外，ALS 相关突变损害了 GLT8D1 的糖基转移酶活性。

▼ 动物模型

库珀-诺克等人（2019） 发现内源性 glt8d1 的敲低或具有 ALS 相关突变的人 GLT8D1 的过度表达会导致斑马鱼胚胎的毒性和活动性受损。