甲状腺毒性周期性麻痹，易感性，3； TTPP3

细胞遗传学位置：17q24.3 基因组坐标（GRCh38）：17:69,100,001-72,900,000

有关甲状腺毒性周期性麻痹易感性的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 188580。

▼ 测绘

张等人（2012） 对 123 名患有甲状腺毒性周期性麻痹（TTPP） 的中国南方人（病例）和 1,170 名健康对照者进行了全基因组关联研究和复制研究，并在染色体 17q24.3 上靠近 KCNJ2（600681）（rs312691 ；比值比 = 3.3；p 荟萃分析 = 1.8 x 10（-14））。所有患有 TTPP 的受试者也患有格雷夫斯病（275000），随后的 TTPP 与格雷夫斯病比较证实 17q24.3 处的关联是 TTPP 特有的。 Graves 病受试者 TTPP 风险预测的 rs312691 基因型曲线下面积为 0.73。表达数量性状基因座分析确定了 rs312691（+/- 10 kb） 侧翼区域的 SNP，可能会影响 KCNJ2 表达（p = 0.0001）。 SNP rs312691 位于基因贫乏区域，位于 KCNJ2 下游约 150 kb 处，位于 KCNJ16（605722） 下游约 195 kb 处。张等人（2012） 认为 KCNJ2 是 TTPP 的生物学上更合理的候选基因，因为 KCNJ16 不在骨骼肌中表达，并且 KCNJ16 敲除小鼠没有行为或身体异常。