富含亮氨酸重复序列和免疫球蛋白样结构域的蛋白质 3; LRIG3

LIG3

HGNC 批准的基因符号:LRIG3

细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:58,872,155-58,920,504(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索与 LRIG1(608868) 和 LRIG2(608869) 相似的序列,然后对人脑 cDNA 文库进行 PCR,Guo 等人(2004)克隆了LRIG3。推导的 1,119 个氨基酸的蛋白质含有信号肽; 15 个串联富含亮氨酸重复序列,具有富含半胱氨酸的 N 和 C 侧翼结构域; 3个C2型免疫球蛋白样结构域;跨膜结构域;和细胞质尾。 LRIG3 与 LRIG1 和 LRIG2 分别具有 46.8% 和 54.0% 的氨基酸同一性,在细胞外、跨膜和近膜序列中具有最高的保守性。郭等人(2004) 还克隆了小鼠 Lrig3,其与人 LRIG3 具有 85.5% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析在所有分析的组织中均检测到 5.1 kb LRIG3 转录物。定量RT-PCR检测到胃中的表达最高,血液中的表达最低。小鼠组织的定量 RT-PCR 显示普遍存在的表达,但表达模式与人体组织不同。

▼ 基因结构

Hartz(2004) 通过将 LRIG3 序列(GenBank AY505340) 与基因组序列比对,确定 LRIG3 基因包含 19 个外显子。郭等人(2004) 确定小鼠和人类 LRIG3 的前 17 个外显子具有相同的外显子/内含子结构。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Guo 等人(2004) 将 LRIG3 基因定位到染色体 12q13.2。他们将小鼠 Lrig3 基因定位到染色体 10D2 的一个区域,该区域显示出与人类染色体 12q13.2 同线性的同源性。