C 型凝集素结构域家族 2,成员 D; CLEC2D
天然杀伤细胞凝集素样受体
凝集素样转录物 1; LLT1
HGNC 批准的基因符号:CLEC2D
细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:9,669,713-9,699,553(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
一些 C 型凝集素蛋白(例如 CD69;107273)被自然杀伤(NK) 细胞用作受体,并在 12 号染色体上编码。通过以人类和小鼠 NK 受体序列作为探针搜索 EST 数据库,然后进行 PCR 和筛选 NK 细胞 cDNA 文库,Boles 等人(1999) 获得了编码 LLT1(凝集素样转录物-1)的 cDNA。推导的 191 个氨基酸的 II 型受体蛋白包含 2 个推定的 N 连接糖基化位点、一个跨膜结构域和一个 30 个氨基酸的胞内结构域。 Northern 印迹分析检测到外周血、淋巴结、胸腺、脾脏和 NK 细胞系中的 5-、3.5-、2-和 0.9-kb 转录物。在其他造血细胞系中表达较弱,在骨髓或胎儿肝脏中未检测到表达。 Southern blot分析表明LLT1很可能是一个单拷贝基因。
▼ 基因功能
阿尔德米尔等人(2005) 发现 LLT1 与表达 CD161 的细胞结合(KLRB1; 602890)。 LLT1 在各种 NK 细胞靶标中的表达迅速降低 CD161 表面表达,保护靶标免受 NK 介导的裂解,并抑制 IFNG(147570) 的产生。单独的抗CD161不能刺激T细胞分泌IFNG,但与单独的抗CD3相比,抗CD161与抗CD3(参见186740)一起增强了IFNG的产生。阿尔德米尔等人(2005) 得出结论,LLT1 是 CD161 的配体,它们的相互作用差异性地调节 NK 细胞和 T 细胞功能。罗森等人(2005) 提出了类似的发现。
▼ 测绘
通过 PAC 分析,Boles 等人(1999) 将 LLT1 基因对应到 NK 基因复合体中 CD69 100 kb 内的 12p13。