白血病,慢性淋巴细胞,易感性,1

CLLS1

细胞遗传学位置:11p11 基因组坐标(GRCh38):11:43,400,001-53,400,000

有关慢性淋巴细胞白血病(CLL) 的表型描述和遗传异质性的讨论,请参阅 151400。

▼ 测绘

为了鉴定 CLL 的易感基因,Sellick 等人(2005) 使用高密度单核苷酸多态性(SNP) 阵列对 115 个家系进行了全基因组连锁分析。他们在 11p11 获得的最大非参数连锁得分(NPL) 为 3.14(P = 0.0008)。在显性和隐性模型下,相同的基因组位置产生最高的多点异质性 lod 得分。此外,其他 4 个染色体位置(5q22-q23、6p22、10q25 和 14q32)显示多点异质性 lod 分数大于 1.15。没有一个区域与 CLL 中经常观察到的常见染色体畸变区域一致。