肌节蛋白结合 LIM 蛋白家族，成员 2； ABLIM2

KIAA1808

HGNC 批准的基因符号：ABLIM2

细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:7,965,327-8,158,813（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中的克隆进行测序，（2001） 克隆了 ABLIM2，他们将其命名为 KIAA1808。推导的氨基酸序列与 ABLIM1（602330） 具有显着的相似性。 RT-PCR ELISA 检测到在成人大脑和骨骼肌中高表达，在成人睾丸、卵巢和胎儿肝脏中低表达，在所有其他成人组织和检查的特定成人大脑区域以及胎儿大脑中中等表达。

克里莫夫等人（2005） 鉴定了 ABLIM2 的 2 个变体，其差异在于是否存在编码外显子 16 和 17。推导的全长 611 个氨基酸蛋白具有 4 个 N 端 LIM 结构域和一个 C 端绒毛蛋白（VIL; 193040）头件（VHP） 结构域预计可介导肌节蛋白结合。 RT-PCR检测血液、乳腺、肾脏、子宫颈和卵巢中ABLIM2的表达。克里莫夫等人（2005） 还在小鼠和大鼠中发现了 2 个 Ablim2 变体。在大鼠中，在大脑和眼睛中检测到最高的 Ablim2 mRNA，在其他组织中检测到微量。两种 Ablim2 变体均在小鼠胚胎中检测到。

Barrientos 等人使用小鼠 Stars（ABRA; 609747） 作为诱饵，对人类骨骼肌 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后进行 EST 数据库分析以及骨骼肌、心脏和大脑 cDNA 的 PCR（2007） 克隆了 ABLIM2 的 2 个变体。推导的蛋白质含有649和559个氨基酸。 Northern印迹分析检测到骨骼肌中表达最高，脑、脾和肾中表达较低。心脏和骨骼肌表达两种 ABLIM2 变体。胚胎 15.5 天小鼠的原位杂交显示 Ablim2 在骨骼肌中高表达，而在中枢神经系统中表达较弱。 Ablim2 和 Ablim3（611305） 在成年小鼠大脑区域（包括海马和小脑）显示出不同的表达模式。小鼠后肢的免疫组织化学分析显示 Ablim2 染色呈条纹状，与肌节或肋节定位一致。

▼ 基因功能

巴里恩托斯等人（2007） 表明 ABLIM2 和 ABLIM3 均与 F-肌节蛋白强烈结合，定位于小鼠成肌细胞系中的肌节蛋白应激纤维，并在报告基因测定中协同增强 Srf（600589） 的 Stars 依赖性激活。通过小干扰 RNA 敲低内源 Ablim1、Ablim2 和 Ablim3 表达，减弱小鼠骨骼肌细胞中 Srf 依赖性转录。

▼ 基因结构

克里莫夫等人（2005） 确定 ABLIM2 基因包含 20 个外显子，跨度约为 194 kb。 5-prime 区域包含许多转录因子结合位点，包括 3 个 NRSF（REST; 600571） 和 5 个 WT1（607102）。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Klimov 等人（2005） 将人类 ABLIM2 基因定位到染色体 4p16。他们将小鼠 Ablim2 基因定位到染色体 5B2。