骨质硬化症

斯普兰格等人（1968） 使用骨硬化症一词来区分主要以骨硬化和颈椎病为特征的综合征。受影响的儿童通常身材矮小并且有骨折的倾向。有些人会出现颅神经受压。已注意到皮肤黄斑萎缩、指甲扁平、牙釉质钙化不良或白垩化。颅骨，尤其是额叶区域和颅底是硬化的。椎体扁平、变形且弥漫致密。尽管其余的长骨已硬化，但广泛张开的干骺端部分清晰可见，具有不规则的粗糙小梁图案。 Ellis（1934）、Field（1939） 和 Stehr（1942） 报告了受影响的同胞。 Spranger 等人注意到了父母的近亲关系（1968）、埃利斯（1934）和菲尔德（1939）。

Lemire 和 Wiebe（2008） 描述了一名患有骨硬化症的 46 岁男性的临床和放射学结果，该患者最初由 Houston 等人报告（1978）。该患者为近亲父母所生。人们注意到他从出生起就失明了，这归因于视神经萎缩。他在一所盲人学校上学，被认为智力正常。典型的临床特征包括身材矮小、少牙、乳牙萌出延迟以及轻至中度创伤后的多发性骨折。成年后，他因脑神经受压而失聪。 42 岁时，他因一次急性精神病发作而住院一次。他表现出骨硬化症伴弥漫性硬化和颈椎病的典型放射学特征。其他重要的 X 射线发现包括骨质减少伴多处肋骨骨折愈合。

▼ 遗传

报道的家族中骨硬化症的遗传模式与常染色体隐性遗传一致（Lemire 和 Wiebe，2008）。