酰基辅酶A合成酶中链家族，成员5； ACSM5

HGNC 批准的基因符号：ACSM5

细胞遗传学位置：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,409,534-20,441,336（来自 NCBI）

▼ 说明

脂肪酸被纳入膜和信号分子中，并在能量储存和代谢中发挥作用。这些基本功能需要通过酰基辅酶 A（CoA） 合成酶（例如 ACSM5）激活脂肪酸，该合成酶在脂肪酸和 CoA 之间形成激活硫酯键（Watkins 等，2007）。

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索包含酰基辅酶A合成酶基序1和2的序列，Watkins等人（2007） 鉴定出人类 ACSM5。推导的 579 个氨基酸的蛋白质包含酰基辅酶 A 合成酶特征的 5 个基序中的 4 个。系统发育分析表明 ACSM5 属于中链酰基辅酶 A 合成酶家族。

▼ 基因结构

沃特金斯等人（2007）确定ACSM5基因包含14个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，沃特金斯等人（2007） 将 ACSM5 基因定位到染色体 16p12.3 的正链。