静脉曲张
奥斯勒认识到静脉曲张的遗传性:“静脉曲张是祖父母选择不当的结果”(《豆与豆》中的格言 335,1950)。
Arnoldi(1958) 认为静脉曲张以常染色体显性遗传方式遗传,外显率降低。他认为初潮晚与静脉曲张有关。女性静脉曲张的发病率大约是男性的两倍,并且在他的说明性谱系中没有表明男性与男性之间的遗传。
Hauge 和 Gundersen(1969)对 249 名先证者进行了一项家庭研究,得出的结论是多因素遗传似乎“非常有可能”。 Matousek 和 Prerovsky(1974) 使用多因素模型并估计遗传力约为 50%。
静脉曲张在某些遗传性疾病中很常见,例如马凡综合征。
Ng 等人在一项针对 2,060 对年龄在 18 至 80 岁的女性双胞胎的研究中,她们回答了有关静脉曲张和痔疮的自填问卷(2005) 发现,两种表型的同卵双胞胎的个案一致性率均显着高于异卵双胞胎,对应于静脉曲张的附加遗传性为 86%,痔疮的附加遗传性为 56% 至 61%。静脉曲张与痔疮有显着相关性。在 900 对异卵女性双胞胎中,在标记 D16S520 处发现了静脉曲张的显着连锁,该标记距离 FOXC2(602402) 约 80 kb,但没有发现关联。痔疮以及静脉曲张和痔疮的组合表型的连锁和关联测试均为阴性。吴等人(2005) 得出结论,静脉曲张和痔疮是可遗传的、相关的病症,并表明 FOXC2 与一般人群中静脉曲张的发展有关。