富含亮氨酸的重复蛋白 1; LRRC1
LAP 且不含 PDZ 蛋白;LANO
HGNC 批准的基因符号:LRRC1
细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,795,005-53,924,125(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Saito 等人通过在 EST 数据库中搜索与 scribble(607733) 和 erbin(606944) 相似的序列,然后搜索乳腺 mRNA 的 RACE(2001) 克隆了 LRRC1,他们将其命名为 LANO。推导的蛋白质包含 16 个富含亮氨酸的重复序列和一个 LAP 特异性结构域,但没有 PDZ 结构域。 LRRC1 与 scribble、大鼠 densin-180 和 erbin 分别具有 60%、42% 和 40% 的氨基酸同一性。 Northern 印迹分析检测到主要在胎盘、肾脏、胰腺、前列腺、睾丸、结肠、甲状腺和肾上腺能腺中表达的 3.5 kb 转录物。蛋白质印迹分析在人结肠上皮(Caco2) 细胞系中检测到表观分子量约为 62 kD 的内源性 LRRC1。透化 Caco2 细胞的免疫定位和共聚焦切片检测到基底外侧表面的 LRRC1 表达。
▼ 基因功能
通过使用转染的 Caco2 细胞进行体外和体内 Pull-down 测定,Saito 等人(2001) 证明 LRRC1 和 C 端 LRRC1 肽与 DLG1(601014) 和 PSD95(DLG4; 602887) 的 PDZ 结构域相互作用。他们在与 erbin 的复合物中发现了第二个 LRRC1 库。
▼ 测绘
斋藤等人(2001) 指出 LRRC1 基因定位于染色体 6p12.3-p12.2。