肽酰脯氨酰异构酶样 3; PPIL3

HGNC 批准的基因符号:PPIL3

细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:200,870,907-200,889,291(来自 NCBI)

▼ 说明

PPIL3 与肽基-脯氨酰顺/反异构酶具有序列相似性(参见 123840)。这些酶催化肽和蛋白质底物中肽基-脯氨酰亚胺键的顺式和反式异构体的相互转化,并预计有助于蛋白质折叠(Zhou 等人,2001)。

▼ 克隆与表达

Zhou 等人通过对从人胎脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,然后进行 5-prime RACE 测序(2001)获得了代表 PPIL3 的 2 个剪接变体的克隆。 PPIL3a 编码推导的 165 个氨基酸的蛋白质,计算分子量为 18.6 kD。 PPIL3b 编码推导的 161 个氨基酸的蛋白质,计算分子量为 18.2 kD。这些蛋白质具有相同的 N 端和 C 端区域,但内部延伸序列不同。 PPIL3a 和 PPIL3b 都具有假定的 PPI 催化结构域,但它们在这个通常高度保守的结构域中分别包含 6 个和 3 个改变的氨基酸。 RT-PCR 检测到所有 16 个人体组织中两种转录物的表达存在差异。骨骼肌、胸腺、前列腺、小肠、结肠和外周血白细胞中PPIL3a的表达高于PPIL3b。 PPIL3b 的表达主要在心脏、脑、肝脏、肾脏、胰腺、脾脏和睾丸中。

▼ 基因结构

周等人(2001) 确定 PPIL3 基因跨度超过 18 kb,包含 8 个外显子,包括备用外显子 4a 和 4b,分别由 PPIL3a 和 PPIL3b 转录本使用。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Zhou 等人(2001) 将 PPIL3 基因定位到染色体 2q33。