亮氨酸引起的低血糖; LIH

婴儿期亮氨酸敏感性低血糖

婴儿期亮氨酸敏感性低血糖（LIH） 是由 SUR1 基因（ABCC8；600509） 杂合突变引起的。

▼ 临床特征

科克伦等人（1956） 以及 DiGeorge 和 Auerbach（1960） 报道了亮氨酸诱发的家族性婴儿低血糖症。 Cochrane 等人报道的家庭（1956）包括一位父亲和两个女儿，他们在高蛋白喂养后出现低血糖。口服或静脉输注亮氨酸也会引起低血糖。

艾宾等人（1967） 观察到一对母亲和女儿出现亮氨酸敏感性症状性低血糖。其他具有亮氨酸敏感性的成年人病例也患有胰岛腺瘤，但在本病例中显然不存在这种情况。

马布里等人（1960） 报道了一名白人男孩，他在婴儿早期出现低血糖癫痫发作，并且在静脉输注亮氨酸时被证明容易发生低血糖。他的父亲在口服亮氨酸后出现头晕、头晕，血糖水平从 100 mg% 下降到 60 mg%；他拒绝进一步测试。先证者有 2 个兄弟，据报道身体健康。马布里等人（1960） 还研究了一名患有亮氨酸引起的低血糖症的非裔美国女孩。她的父母无法上学。此外，作者还测试了另外 7 名患有不明原因低血糖的儿童，但亮氨酸对他们的血糖水平没有影响。

▼ 分子遗传学

马格等人（2004） 检查了 Mabry 等人患者的侄子（1960） 患有新生儿高胰岛素血症。在 10 个月大时，先证者的亮氨酸 AIR（急性胰岛素反应）测试呈阳性。先证者及其家庭的其他 4 名成员在 SUR1 基因中共有 arg1353-to-his 杂合突变（R1353H；600509.0012）。 5 名受影响的家庭成员中有 5 名显示钙 AIR 异常阳性，5 名家庭成员中有 2 名显示亮氨酸 AIR 阳性。 6 名受影响受试者中有 5 名出现了蛋白质引起的低血糖。

▼ 临床管理

马格等人（2004） 报道称，他们检查的家族先证者对二氮嗪治疗有良好的反应，这与大多数与隐性 SUR1 突变相关的高胰岛素血症病例不同。