丝氨酸棕榈酰转移酶，长链碱基亚基 3； SPTLC3

SPTLC2L
LCB2B

HGNC 批准的基因符号：SPTLC3

细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,008,972-13,169,103（来自 NCBI）

▼ 说明

SPTLC3 基因编码丝氨酸棕榈酰转移酶第三亚基的同种型（SPT；EC 2.3.1.50），其催化鞘脂从头合成的限速步骤（Hornemann 等，2006）。

SPT 包含 2 个主要亚基：常见的 SPTLC1 亚基（605712） 和 SPTLC2（605713） 或其亚型 SPTLC2L（SPTLC3），具体取决于发生生物合成的组织（Hornemann 等，2006）。第三个亚基还有 2 个高度相关的亚型，SSSPTA（613540） 和 SSSPTB（610412），它们赋予 SPT 酶对酰基辅酶A 的偏好，并且对于最大酶活性至关重要（Han 等，2009）。

▼ 克隆与表达

Hornemann等人通过数据库分析寻找与SPTLC1（605712）和SPTLC2（605713）同源的序列（2006） 鉴定出 SPTLC3。推导的 552 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 63 kD，与 SPTLC2 具有 68% 的序列同一性。在大鼠、小鼠和狗中发现了 SPTLC3 直向同源物。人体组织实时定量PCR显示胎盘中表达量最高，其次是皮肤、肾上腺、睾丸、子宫、唾液腺、前列腺和肾脏，其他组织中表达量较低，外周血细胞和骨髓中无表达。 SPTLC3 和 SPTLC2 显示出不同的表达模式，可能反映了鞘脂合成的组织特异性要求。蛋白质印迹分析显示 SPTLC3 在人滋养层细胞系中表达。

▼ 基因功能

霍内曼等人（2006）发现HEK293细胞中SPTLC3的过度表达（其内源性SPTLC3很少）导致SPT活性增加2至3倍。 SPTLC3特异性siRNA在HepG2细胞和人滋养层细胞中的表达显着降低了SPT活性，表明SPTLC3在SPT活性中发挥作用。 Triton X-100 特异性抑制 SPTLC3 活性，但对 SPTLC2 活性没有影响。 SPTLC3 与 SPTLC2 一样，可以与 SPTLC1 形成二聚体，并且 SPTLC1 可以将 SPTLC2 和 SPTLC3 锚定在内质网膜上。

▼ 基因结构

霍内曼等人（2006）确定SPTLC3基因含有12个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Hornemann 等人（2006） 将 SPTLC3 基因定位到染色体 20p12.3-p12.1。