转导蛋白-β 样 2； TBL2

WBSCR13

HGNC 批准的基因符号：TBL2

细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:73,567,537-73,578,579（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

孟等人（1998） 构建了一个包含 7q11.23 染色体 1.5 Mb 区域的物理图谱，该区域在 Williams-Beuren 综合征中通常被删除（WBS; 194050）。他们在该区域内鉴定了 3 个基因，其中包括 TBL2，他们将其命名为 WS-β-TRP。通过EST数据库搜索、睾丸cDNA文库筛选和测序，他们克隆了TBL2 cDNA，该cDNA编码推导的具有4个WD（或β-转导蛋白）重复的426个氨基酸的蛋白质。 TBL2 与假设的秀丽隐杆线虫蛋白具有大约 40% 的同源性，表明该基因在整个进化过程中一直是保守的。 Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 2.4 kb 转录物，在心脏、大脑、胎盘、骨骼肌和胰腺中高表达。

佩雷斯·胡拉多等人（1999）从胎儿脑 cDNA 文库中克隆了 TBL2 cDNA，发现它编码推导的 447 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为 49.8 kD。他们还克隆了小鼠直系同源物，其与人类蛋白质具有 84% 的序列同一性。对人体组织的 Northern 印迹分析不仅检测到 2.4 kb 转录本，还检测到普遍以较低水平表达的约 5 kb 转录本。佩雷斯·胡拉多等人（1999） 还鉴定了一个选择性剪​​接的转录物，其中包含一个额外的外显子（外显子 2-prime），其具有框内终止密码子，该密码子编码推导的 75 个氨基酸蛋白，其中 43 个氨基酸与 N 末端的 TBL2 相同，并且没有已知的功能领域。

▼ 基因结构

佩雷斯·胡拉多等人（1999） 确定 TBL2 基因跨越 8.9 kb 的基因组 DNA，包含 7 个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Meng 等人（1998） 鉴定了染色体 7q11.23 上的 TBL2 基因。佩雷斯·胡拉多等人（1999） 将小鼠 Tbl2 基因定位到 5 号染色体上与人类 7q11.23 保守同线性的区域。