生精功能衰竭 17; SPGF17

卵母细胞激活失败导致男性不育

有证据表明生精失败-17（SPGF17） 是由染色体 12p12 上的 PLCZ1 基因（608075） 的纯合突变引起的。

有关生精障碍的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 SPGF1（258150）。

▼ 临床特征

埃科菲等人（2016） 研究了 2 名不孕的突尼斯兄弟，他们是表亲父母所生，他们的精子参数与自然受孕相符，但在 3 个周期的胞浆内单精子注射中均表现出卵母细胞活化失败。

戴等人（2020） 报道了来自 3 个近亲家庭的 4 名中国男性在胞浆内单精子注射（ICSI） 后卵母细胞完全受精失败。与之前的 ICSI 周期相比，ICSI 后辅助卵母细胞激活（ICSI-AOA） 提高了正常受精率，并获得了优质胚胎。

▼ 分子遗传学

Escoffier 等人在 2 名因卵母细胞激活失败而导致不孕的突尼斯兄弟中，他们的 WBP2NL 基因（610981） 突变呈阴性（2016） 进行了全外显子组测序，并鉴定了 PLCZ1 基因（I489F; 608075.0001） 中错义突变的纯合性，该突变在可育兄弟中以杂合性存在，但在 ExAC 数据库中未发现。

Dai 等人对来自 3 个近亲家庭的 4 名患有 SPGF17 的中国男性进行了胞浆内单精子注射后卵母细胞完全受精失败（2020） 鉴定出 PLCZ1 基因（608075.0002-608075.0004） 中的纯合突变。这些突变经全外显子组测序鉴定并经桑格测序证实，在父母中以杂合状态存在。所有 3 个突变均发生在高度保守的 X 或 Y 催化结构域中。