伴有面部和生殖器异常以及智力发育迟缓的睑裂症

睑裂-智力低下综合征，VERLOES 型

▼ 临床特征

Nowaczyk 和 Sutcliffe（1999） 描述了 2 名同胞，一名 2.5 岁的女孩和一名 10 个月大的男孩，患有明显新颖的先天性异常组合：眼睑肥大、上睑下垂、中面部发育不全、腭异常、前后发际线低、移位的毛旋、明显低位且形状异常的耳朵、三角头畸形、牙齿异常、喉软化、感音神经性听力损失、生殖器异常、张力减退和智力低下。父母没有血缘关系。父亲来自萨尔瓦多，母亲有英国和爱尔兰血统。怀孕期间没有公认的致畸暴露。女孩的大阴唇发育不全，小阴唇很容易看见。该男孩患有 1 级尿道下裂，伴有包皮裂、披肩式阴囊、阴囊上有细细的胎毛。

维洛斯等人（2006） 报道了一个家庭（家庭 7），其中 2 名男性同胞患有眼睑裂、严重小头畸形、严重癫痫、智力低下、大而球状鼻、内收拇指、腭裂、生殖器异常和甲状腺功能正常。他们将这种疾病归类为“Verloes 型眼睑包皮病-智力低下综合征”。他们认为这些同胞的表型与 Nowaczyk 和 Sutcliffe（1999） 报道的同胞的表型相似。

▼ 遗传

Nowaczyk 和 Sutcliffe（1999） 以及 Verloes 等人（2006）表明他们的患者的表型具有常染色体隐性遗传模式。