含卤酸脱卤酶样水解酶结构域 1A; HDHD1A

HGNC 批准的基因符号：PUDP

细胞遗传学位置：Xp22.31 基因组坐标（GRCh38）：X:6,705,838-7,148,153（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

颜等人（1992） 通过与 X 染色体远端短臂上类固醇硫酸酯酶基因座（STS; 300747） 端粒约 100 kb 处的 CpG 岛的关联，鉴定出一个新基因，命名为 GS1。他们分离并鉴定了 cDNA 和基因组克隆。该 cDNA 克隆在人胎盘和成纤维细胞中检测到了 2.3 kb 的转录物，似乎编码了 214 个氨基酸残基的蛋白质。 GS1 基因是从含有活性或失活人类 X 染色体的小鼠-人类细胞杂种中表达的，这表明它逃脱了 X 失活的影响。

▼ 测绘

虽然颜等人（1992）在1号、20号和Y染色体上检测到同源序列，功能性GS1基因位于X染色体上。

▼ 基因结构

GS1基因包含4个外显子，跨度超过105 kb，其转录方向与STS基因相反。

▼ 分子遗传学

颜等人（1992） 指出，STS 基因点突变的 STS 缺陷患者与 STS 和 GS1 基因同时缺失的患者之间没有明显的临床差异。