空腹胰岛素水平定量性状基因座 1; FIQTL1
细胞遗传学位置:6q22-q24 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-148,500,000
胰岛素抵抗和高胰岛素血症与肥胖和 II 型糖尿病密切相关(125853)。 Duggirala 等人利用墨西哥裔美国人家庭的非糖尿病患者数据和多点联动方法(2001) 扫描了基因组并确定了 6q22-q23 上标记 D6S403 附近的一个主要位点,用于“真实”禁食。胰岛素水平(lod 评分为 4.1)。胰岛素水平被认为是“真实的”;因为它们不与胰岛素前体发生交叉反应。通过使用空腹血糖和空腹特异性胰岛素(FSI) 值的稳态模型评估的胰岛素抵抗也与该区域密切相关(lod 评分 3.5)。该区域胰岛素抵抗的位置候选基因是浆细胞膜糖蛋白 PC1(ENPP1;173335)。发现另外两个区域与 FSI 存在暗示性关联,其中包括 6q 上标记 D6S264 附近的另一个位置。
什蒂尔等人(2007) 对来自 2 组家庭的受影响个体进行了有序子集分析,确定了患有 2 型糖尿病的受影响同胞对,发现 33 个平均空腹胰岛素水平最低的家庭显示出与 6q 染色体上的位点(最大 lod 得分)连锁的证据。 D6S1569 附近 128 cM 处的 QTL 为 3.45,未校正 p = 0.017),这与无 2 型糖尿病的家庭成员的空腹和 2 小时胰岛素水平的 QTL 连锁结果一致。什蒂尔等人(2007) 指出,这与 Duggirala 等人的 6q 染色体区域相同(2001) 观察到非糖尿病患者胰岛素水平的 QTL 连锁。