近视 1，X 连锁； MYP1

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895

▼ 说明

近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦在视网膜前面，来自近处物体的光线聚焦在视网膜上；因此，远处的物体是模糊的，而近处的物体是清晰的（Kaiser 等人的总结，2004）。

有关近视遗传异质性的讨论，请参阅 160700。

▼ 临床特征

Bartsocas 和 Kastrantas（1981） 提出了一个令人信服的 X 连锁谱系，其中 3 个近视兄弟育有 5 个患有近视的孙子和女儿。一些携带者女性患有轻度近视（“不需要矫正眼镜”）。尽管先证者年龄 6.5 ，身材矮小，但其他受影响的男性均不矮小，也没有患有偏盲或其他眼部或身体异常（参见 310500 有关术语“半盲”与“夜盲”使用的讨论。）

拉特纳马拉等人（2011） 描述了 2 个大型多代亚洲印度血统，患有孤立性非综合征性近视，其中这种情况似乎作为 X 连锁隐性特征而分离。两个家庭的近视程度各不相同，范围为-6 至-23 D（平均为-8.48 D）。只有男性受到影响。发病年龄为 4 岁至 12 岁。任何一个谱系的成员均不存在其他相关的视觉异常，特别是色觉缺陷或夜盲症。

▼ 遗传

Wold（1949） 提出了一种近视形式的 X 连锁隐性遗传。 Ratnamala 等人报告的家族谱系模式（2011） 与具有完全外显率的 X 连锁隐性遗传一致。

▼ 测绘

Ratnamala 等人通过对 2 个孤立性近视家庭进行 2 点连锁分析（2011） 发现标记物 DXYS154 的最大 lod 得分为 5.3，该标记物位于远端 Xq28（PAR2） 的伪常染色体区域，重组分数 θ 为 0.0。因此，这些家庭中的近视对应到先前在患有博恩霍尔姆眼病的丹麦家庭中发现的 Xq28 区域（BED；300843）。通过在 DXS1073 处的近端标记和 DXYS154 处的远端边界两侧进行单倍型分析，将染色体 Xq27.3-q28 处先前定义的 6.8 cM 的基因组间隔缩短至约 1.4 cM。

▼ 分子遗传学

Ratnamala 等人在 Xq28 的关键区域中发现了 2 个印度家庭的孤立性近视（2011） 搜索了 13 个候选基因的外显子和剪接点的突变，但没有检测到任何致病变异。