胸腺细胞抗原 CD1B； CD1B

HGNC 批准的基因符号：CD1B

细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:158,285,405-158,331,531（来自 NCBI）

▼ 说明

CD1B 是主要组织相容性（MHC） 样糖蛋白 CD1 家族的第 1 组成员。有关 CD1 分子的背景信息，请参阅 CD1A（188370）。

▼ 基因功能

贝克曼等人（1994） 和西林等人（1995） 表明，T 细胞不仅可以识别由经典 MHC 分子呈递的肽抗原，还可以识别毒力相关的分枝杆菌脂质抗原，例如分枝杆菌酸和脂阿拉伯甘露聚糖（LAM） 衍生物，分别呈递给 TCRA（参见 186880）/TCRB+（参见 186930） 由携带 CD1B 的抗原呈递细胞（APC） 产生的 CD4-CD8- T 细胞。西林等人（1995） 发现 LAM 识别需要在内体隔室中内化和酸化，然后才能呈现在 APC 表面上。 Sieling 等人通过免疫组织化学检查结核样疾病患者的真皮麻风病（246300） 病变，与高特异性细胞介导的免疫（CMI） 相关（1999） 观察到 CD1A、CD1B 和 CD1C（188340） 表达的强烈诱导。相反，麻风分枝杆菌特异性 CMI 较弱或不存在的麻风病患者的病变不表达 CD1 抗原。此外，通过 2 色免疫荧光分析，Sieling 等人（1999） 证明表达 CD1 抗原的细胞是 CD83+（604534） 树突状细胞，它们也是体外 CD1B 限制性 T 细胞的高效 APC。

在对 CD1 脂质抗原呈递的综述中，Park 和 Bendelac（2000） 指出，脂质结合可能发生在分泌途径、细胞表面或仅在酸化隔室中内化之后。 CD1B 位于晚期内体或溶酶体中。内吞途径的进入受到 CD1 细胞质尾部基于酪氨酸的基序的调节，该基序在 CD1B、CD1C 和 CD1D 之间有所不同（188410）。

文森特等人（2002） 表明，第 1 组（即 CD1A、CD1B 和 CD1C）外来抗原非特异性 CD1 限制性 T 细胞克隆可以在脂多糖和 γ-干扰素（IFNG；147570） 存在的情况下促进树突状细胞（DC） 成熟），而组 2（即 CD1D）限制性 T 细胞无法诱导白细胞介素 12 p70（IL12；参见 161561）产生和 DC 成熟，除非存在 CD40 配体（CD40LG；300386）。另一方面，CD1D 限制性 T 细胞克隆更有效地产生 IL10（124092）。

杉田等人（2002） 表明 CD1B（而非其他 CD1 同工型）结合 AP3 接头蛋白复合物（参见 AP3B1；603401）。在由 AP3B1 基因突变引起的 Hermansky-Pudlak 综合征 2（HPS2; 608233） 患者的 AP3 缺陷细胞中，CD1B 无法有效地进入溶酶体，并且错误定位到质膜和早期内体。 CD1B 转移失败导致微生物脂质抗原的有效提呈严重失败。由于 MHC II 类在 AP3 缺陷细胞中正常流动，Sugita 等人（2002） 提出 CD1B 抗原呈递缺陷可能是 HPS2 患者反复细菌感染的原因。他们得出的结论是，CD1B 分子的抗原呈递存在一条 AP3 依赖性途径。

维瑙等人（2004） 用 CD1B 转染 PSAP（176801） 缺陷的真皮成纤维细胞和正常成纤维细胞。 PSAP 缺陷的成纤维细胞的特征是纺锤体形状丧失和溶酶体贮积症典型的细胞内囊泡积聚。 PSAP 缺陷细胞只能在外源 SAPC 存在的情况下充当结核分枝杆菌脂质抗原特异性 T 细胞的熟练抗原呈递细胞，而在 SAPA、SAPB 或 SAPD 存在的情况下则不能。荧光显微镜证明脂质抗原、SAPC 和 CD1B 共定位于 PSAP 缺陷的 CD1B 转染的成纤维细胞的溶酶体区室中。 SAPC 以及较小程度的 SAPA 能够从膜中提取脂质抗原。免疫印迹和免疫沉淀分析表明，SAPC（而非其他 SAP）特异性结合 CD1B，但不结合 CD1A、MHC I 类或 MHC II 类。维瑙等人（2004） 提出 SAPC 暴露来自溶酶体内膜的脂质抗原以加载到 CD1B 上。