伴有指甲发育不全和面部特征畸形的先天性巨结肠症

在一对锡克教血统的男性和女性同胞以及巴基斯坦穆斯林第一表兄弟的男性后代中，Al-Gazali 等人（1988） 描述了先天性巨结肠、指甲发育不全和轻微畸形面部特征的组合。 1例男婴在孕中期常规超声检查发现双侧肾积水，出生时发现肛门闭锁。膀胱造口术是针对被认为是后尿道瓣膜所致的膀胱梗阻而进行的。在先天性巨结肠手术中修复了左侧腹股沟疝气。 3名患者均在婴儿期死亡。