恶性萎缩性丘疹病

德戈斯病
恶性萎缩性丘疹病

▼ 临床特征

恶性萎缩性丘疹病是一种罕见的多系统血管病变，影响皮肤、胃肠道和中枢神经系统。这种情况首先由 Degos 等人描述（1942）。卡茨等人（1997） 指出，这种疾病通常发生在年轻人中，据说受影响的男性人数比女性多 3 比 1。最常见的眼部表现是结膜上的无血管斑块，尽管巩膜、巩膜外层、视网膜、脉络膜和视神经也可能受累。组织学外观的典型特征是从表皮到真皮的楔形坏死区域。特征性皮肤损害是多发性无症状丘疹，中心为萎缩性白色疤痕状，周围有毛细血管扩张的边界。在几周到几年内，大多数患者会出现梗塞，主要发生在胃肠道和神经系统。全身参与预示着致命的结果。然而，有报道称仅有皮肤表现且预后良好的病例。德戈斯病的发病机制尚不清楚。已经提出了三种主要理论：病毒、自身免疫和凝血异常。

Hall-Smith（1969） 描述了母子患有恶性萎缩性丘疹病，他将其称为皮肤内脏疾病。这位 16 岁的儿子患有严重的全身性疾病，伴有大量痘痘样病变，并伴有清晰的粉红色晕圈。他在发病7个月后去世。尸检时，发现肠道溃疡性病变，与皮肤上的溃疡性病变相似，并与区域淋巴结肿大有关。母亲受到的影响较轻。

Newton 和 Black（1984） 描述了父子之间的这种疾病。截至报告发布时，两人仅表现出该疾病的皮肤表现。

卡茨等人（1997） 发现了 6 个家庭的报告，其中 1 个家庭有 6 名受影响成员（Kisch 和 Bruynzeel，1984 年），另一个家庭有 5 名受影响成员（Beljaards 等人，1988 年）。卡茨等人（1997） 描述了一个有 6 名受影响成员、分布在 3 代人的家庭。他们的目标是一名 14 岁女孩，其躯干和四肢有大量无症状皮肤损伤已有 1 年历史。她的母亲、外祖母、2位姨婆和1位姨曾伯也有类似的皮肤病变。 Roenigk 和 Farmer（1968） 报道了外祖父。 33 岁时，患者首次报告全身皮肤病变，随后合并并达到 20 毫米大小。五年后，他出现双侧胸腔积液和缩窄性心包炎。两年后，双侧胸腔积液再次出现，并随后出现消化道出血。在剖腹探查期间，在整个胃肠道中发现了类似于皮肤的弥漫性梗塞。在第一次发现皮肤损伤七年后，他死于胃肠道出血。在 Katz 等人发生时，患者的祖母和母亲还活着并且身体健康（1997） 报告，只有起源于成年早期的皮肤损伤。外祖母的内窥镜检查和结肠镜检查均正常，凝血功能评估也正常。