WD 重复含有蛋白 17; WDR17

HGNC 批准的基因符号：WDR17

细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,065,841-176,182,815（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

在寻找视网膜中高表达的基因时，Stohr 等人（2002） 确定了 WDR17。推导的 1,322 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 147.7。 N 末端包含大约 600 个氨基酸的结构域，其中包含多达 12 个 WD 重复序列，可能采用 β 螺旋桨状结构。 C端632个氨基酸包含一个N-糖基化位点、6个N-肉豆蔻酰化位点和许多磷酸化位点。选择性剪接转录物包括一个缺少外显子 2 的转录物，编码从内部甲硫氨酸起始的推导的 1,298 个氨基酸的蛋白质，以及另一个其中外显子 13 的框内跳跃产生推导的 1,270 个氨基酸的蛋白质。 Northern 印迹分析在视网膜中检测到 7 kb 的转录物。 RT-PCR检测到WDR17在视网膜和睾丸中表达最高，在成人和胎儿脑、脊髓、骨髓、胸腺、结肠、骨骼肌和子宫中表达较低。成年和发育中小鼠眼睛的 PCR 显示 Wdr17 在分析的所有阶段都有表达。小鼠大脑中 Wdr17 的表达量比人脑中的表达量相对较高。

▼ 基因结构

斯托尔等人（2002） 确定 WDR17 基因包含 31 个外显子，跨度超过 109 kb。起始密码子位于外显子 2。

▼ 测绘

作者：FISH，Stohr 等人（2002） 确定 WDR17 基因定位于染色体 4q34。