四三肽重复结构域蛋白 4； TTC4

HGNC 批准的基因符号：TTC4

细胞遗传学位置：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:54,715,861-54,742,657（来自 NCBI）

▼ 说明

34 个氨基酸的四肽重复（TPR） 基序存在于多种蛋白质中，可能介导蛋白质-蛋白质或蛋白质-膜相互作用。

▼ 克隆与表达

Su等人通过使用来自染色体1p31的EST筛选多个cDNA文库，该区域在乳腺癌中经常观察到杂合性丢失，其次是5-prime RACE（1999）获得了编码TTC4的cDNA。推导的 356 个氨基酸蛋白与 TTC1（601963） 和 TTC2（601964） 仅具有有限的同一性，但均具有卷曲螺旋结构域，并且 TTC4 具有 4 个 TPR 基序。 Northern 印迹分析显示 2.0 kb TTC4 转录物广泛表达，但在肺中水平较低。

▼ 基因结构

嘿等人（2000） 确定 TTC4 基因包含 10 个外显子，跨度为 28 kb。

▼ 测绘

使用 FISH，Hey 等人（2000） 将 TTC4 基因对应到染色体 1p31.3，将其排除在乳腺癌损失的目标之外。他们在 7p14-p13 上发现了一个 TTC4 假基因 TTC4P。