乳酸脱氢酶 B 缺乏； LDHBD

乳酸脱氢酶 B 缺乏症是由染色体 12p12 上 LDHB 基因（150100） 的杂合或纯合突变引起的。

▼ 临床特征

北村等人（1971） 报道了首例 64 岁轻度糖尿病男性的血清、唾液和红细胞中乳酸脱氢酶亚基 H（B） 完全缺乏的病例。对家庭成员进行的研究表明，他们血清中的低 LDH 活性也与 H4（B4） 组分相对活性降低有关。根据计算的正常和受影响家庭成员中 H 与 M 亚基比率的比较，假设涉及单个基因，先证者是纯合子，而异常家庭成员是杂合子。 Miwa 等人研究了先证者的红细胞代谢（1971）；不存在网织红细胞增多症和溶血性贫血。因此，尽管 LDHA 缺乏（612933） 会导致肌红蛋白尿和剧烈运动后肾衰竭的风险，但 LDHB 缺乏可能没有明显的症状后果。

Markert（1984） 指出，据报道有 30 个家庭患有 LDHB 缺乏症，但没有观察到对健康产生有害影响。正如 Sudo（1993） 所指出的，LDHB 缺乏引起了实验室医学的关注，主要是因为它可能导致那些预计血清 LDH 升高的疾病的误诊。 LDHB 缺乏症可能被认为是“非疾病”。

Maekawa 等人对日本福冈县健康人的 2,880 份血液样本进行了筛查（1994） 发现每个基因座上 LDHA 缺陷或 LDHB 缺陷的杂合子频率为 0.104%。这些估计的频率略低于静冈县之前发现的频率，但没有显着差异。

▼ 分子遗传学

Houki 等人发现一名临床正常的 43 岁男性血清中 LDH 活性较低（1986），须藤等人（1990） 鉴定出 LDHB 基因中的纯合突变（150100.0001）。 LDHB 突变已在其他 LDHB 缺陷个体中发现（参见，例如 150100.0002-150100.0004）。

奥村等人（1999） 列出了由错义突变引起的 LDHB 变异。