炎症性肠病 22； IBD22

细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:40,200,001-42,800,000

有关炎症性肠病（IBD）（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC））遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 IBD1（266600）。

▼ 测绘

与 STAT3 基因的关联

弗兰克等人（2008） 研究了德国 1,850 名 CD 患者、1,103 名 UC 患者和 1,817 名对照样本中的 50 个先前报告的易感位点，并在染色体 17q21.2 上 STAT3 基因（102582） 的 SNP rs744166 处复制了与 CD 的关联（Bonferroni-修正 p = 5.00 x 10（-4））。

在对 3 项克罗恩病研究数据进行的荟萃分析中，涉及总共 3,230 例病例和 4,829 名对照者（Rioux 等人，2007 年、Wellcome Trust 病例对照联盟，2007 年和 Libioulle 等人，2007 年），Barrett 等人（2008） 发现 CD 与 STAT3 基因中的 rs744166 之间存在显着关联（组合 p = 6.82 x 10（-12））。

安德森等人（2009） 分析了 2,527 例 UC 病例和 4,070 例对照中标记 29 个 CD 相关基因座的 45 个 SNP，并在染色体 17q21 上与 STAT3、rs12948909 的 SNP 3 引物处复制关联（p = 1.33 x 10（-4））。

与 ORMDL3 基因的关联

在对 3 项克罗恩病研究数据进行的荟萃分析中，涉及总共 3,230 例病例和 4,829 名对照者（Rioux 等人，2007 年、Wellcome Trust 病例对照联盟，2007 年和 Libioulle 等人，2007 年），Barrett 等人（2008） 发现 CD 与 ORMDL3 基因（610075） 中的 rs2872507 之间存在显着关联（组合 p = 5.00 x 10（-9））。

麦戈文等人（2010） 结合了涉及 266,047 个 SNP 的 2 项溃疡性结肠炎全基因组关联研究的新数据，并与之前发表的数据进行了荟萃分析（Silverberg et al., 2009），从而汇集了 2,693 名欧洲 UC 患者和 6,791 名对照的发现集；然后，荟萃分析的主要结果被孤立复制到另外 2,009 个欧洲 UC 病例和 1,580 个对照中。麦戈文等人（2010） 证实了 rs2305480 和 rs2872507 与 UC 的关联（两个 SNP 的组合 p = 3.0 x 10（-8）），位于包含 17 个基因（包括 ORMDL3）的染色体 17q21 区域。