RAS 型，11 号家族，成员 A； RASL11A

HGNC 批准的基因符号：RASL11A

细胞遗传学位置：13q12.2 基因组坐标（GRCh38）：13:27,270,830-27,275,192（来自 NCBI）

▼ 说明

RASL11A 是小 GTP 酶蛋白家族的成员，与 RAS（参见 HRAS，190020）蛋白高度相似（Louro 等人，2004）。

▼ 克隆与表达

Louro 等人使用生物信息学方法来鉴定编码 Ras 相关蛋白的人类基因（2004） 鉴定了 2 个新基因的部分序列，随后将其用于 RASL11A 和 ARL9 的全长转录本克隆（612405）。这两个基因在进化中都高度保守。推导的 242 个氨基酸的 RASL11A 蛋白包含所有 Ras 相关 GTP 酶中发现的保守 G 结构域。它与 RAP2A（179540） 蛋白具有 55% 的序列相似性，与作者指定为 RASL11B（612404） 的未注释假设蛋白具有 68% 的相似性。开关 1 区域中的保守残基 thr35（相对于 HRAS）在 RASL11A 和 RASL11B 中被 asn 取代。 RASL11A 和 RASL11B 均缺乏 C 端异戊二烯化信号。 Northern印迹分析清楚地在膀胱、前列腺、睾丸和结肠中检测到1.6和1.2 kb的2个RASL11A转录本，并在胸腺和白细胞中检测到较低的表达。

▼ 基因结构

卢罗等人（2004）确定RASL11A基因包含4个外显子。

▼ 测绘

通过序列分析，Louro 等人（2004） 将 RASL11A 基因定位到染色体 13q12.2。

▼ 基因功能

Louro等人通过定量RT-PCR分析来自4个前列腺肿瘤结节样本和5个正常前列腺样本的RASL11A mRNA（2004） 检测到正常样本与肿瘤样本中 RASL11A 转录物显着过量（p = 0.00065），表明在前列腺癌中具有肿瘤抑制作用。

斯托尔等人（2007） 分析了人 THP-1 单核细胞成熟为巨噬细胞期间和人冠状动脉平滑肌细胞中 RASL11B 和 RASL11A 响应 TGFB1 的表达（190180）。在这两种情况下，RASL11B 的表达均上调，RASL11A 的表达下调。斯托尔等人（2007）表明这两个基因的表达在同一途径中受到调节，并且它们的基因产物可能具有相反的功能。

▼ 动物模型

在一项对塔斯马尼亚袋獾传染性肿瘤的研究中，Margres 等人（2020）发现一些动物表现出显着的自发肿瘤缩小或消失。比较消退和未消退肿瘤的基因组和转录组发现，Rasl11a 5-prime UTR 中的点突变与消退肿瘤中 Rasl11a 的表达相关。在 4 个实验中，有 3 个实验中，侵袭性肿瘤细胞中 Rasl11a 的诱导表达抑制了生长，这与人 RASl11A 是肿瘤抑制因子的先前证据一致（例如，Louro 等人，2004）。