斑秃2; AA2

细胞遗传学位置:16q11-q22 基因组坐标(GRCh38):16:36,800,001-74,100,000

有关斑秃的表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 104000。

▼ 测绘

为了确定斑秃的遗传基础,Martinez-Mir 等人(2007) 对来自美国和以色列的 20 个家族进行了全基因组搜索,其中包括 102 名受影响者和 118 名未受影响者。该分析使用几种不同的统计方法揭示了 6、10、16 和 18 号染色体上至少 4 个易感性位点的证据。对其他家族的精细作图分析得出,18 号染色体(AA1;104000) 上的最大多点 Lod 得分为 3.93,16 号染色体标记 D16S415(AA2) 上的 2 点受影响同胞对(ASP) Lod 得分为 3.11,几个 ASP在主要组织相容性复合体基因座中,6q 染色体上的 lod 得分大于 2.00,6p 染色体上基于单倍型的相对风险 lod 为 2.00。