Ring1-和YY1-结合蛋白; RYBP
YY1-和E4TF1/GABP-相关因子1;YEAF1
HGNC 批准的基因符号:RYBP
细胞遗传学位置:3p13 基因组坐标(GRCh38):3:72,374,593-72,446,623(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Garcia 等人使用小鼠 Ring1(602045) 作为酵母 2 杂交筛选中的诱饵(1999) 从小鼠胚胎 cDNA 文库中克隆了 Rybp。推导的 227 个氨基酸蛋白具有 N 端 C2C2 锌指基序,并显示与人 YAF2(607534) 的序列同一性块,范围从锌指结构域的约 80% 到 C 端的约 45%。
Sawa 等人使用 GABPB(600610) 的非 DNA 结合亚基作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵(2002) 从 HeLa 细胞 cDNA 文库克隆了人类 RYBP,他们将其称为 YEAF1。 Northern 印迹分析检测到 5 kb RYBP 转录物普遍表达,其中在胎盘中表达最高。
▼ 基因功能
Garcia 等人使用体外结合测定(1999) 确定小鼠 Rybp 与 Ring1 的 M33(CBX2; 602770) 结合域相互作用。他们发现 Rybp 还直接与不参与 Ring1 结合的 M33 结构域相互作用。加西亚等人(1999) 确定小鼠 Rybp 在瞬时转染细胞中充当转录抑制因子。在小鼠胚胎发生过程中,Rybp 的表达最初与中枢神经系统中 Ring1 的表达重叠,后来变得普遍存在。
泽等人(2002) 发现 RYBP 和 YAF2 在体外和体内均与 GABPB 和 YY1(600013) 相互作用。他们使用酵母 3 杂交测定法证明,GABPB 和 YY1 仅在 RYBP 存在的情况下才能形成复合物。他们还确定RYBP和YAF2在功能上不同,YAF2激活GABP的转录活性,而RYBP抑制GABP的转录活性。
▼ 测绘
Hartz(2013) 根据 RYBP 序列(GenBank AB029551) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 RYBP 基因对应到染色体 3p13。
▼ 动物模型
久田等人(2012) 指出,小鼠中的 Rybp 敲除会导致原肠胚形成期间的发育停滞,并且胚胎干(ES) 细胞无法从早期 Rybp 敲除胚胎中建立。 Hisada 等人使用条件删除方法(2012) 发现小鼠 ES 细胞的维持不需要 Rybp。然而,表达谱分析表明,Rybp 需要抑制特定的内源性逆转录病毒以及植入前和种系特异性基因。 Rybp 对 Polycomb 组基因的影响不大(参见 610231)。染色质免疫沉淀分析显示,Rybp 与染色质结合,显示出抑制标记,但结合并不总是与 Rybp 依赖性抑制相关。