溶质载体家族 29（单胺转运蛋白），成员 4； SLC29A4

质膜单胺转运蛋白； PMAT
平衡核苷转运蛋白4； ENT4

HGNC 批准的基因符号：SLC29A4

细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5,282,943-5,306,912（来自 NCBI）

▼ 说明

决定单胺神经信号强度和持续时间的关键步骤是释放的单胺的再摄取率。质膜转运蛋白，例如 SLC29A4，负责将单胺重新摄取到突触前神经元中（Engel 等，2004）。

▼ 克隆与表达

Engel等人通过在数据库中搜索与ENT蛋白相似的序列（例如SLC29A1；602193），然后进行RT-PCR以及肾脏mRNA的5-prime和3-prime RACE（2004）克隆了SLC29A4，他们将其命名为PMAT。推导的 530 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 58 kD。 SLC29A4 包含 11 个跨膜结构域、几个假定的磷酸化位点和一个 C 端 N-糖基化位点。 Northern 印迹分析检测到一个 2.9 kb 的转录物，该转录物在大脑和骨骼肌中高表达，在肾脏、心脏和肝脏中表达较弱。在所有受检查的特定大脑区域和脊髓中均检测到强表达。荧光标记的 SLC29A4 主要在转染的犬肾细胞的质膜上表达。

Duan 和 Wang（2013） 使用定量实时 PCR 发现 PMAT 是人和小鼠脉络丛中主要的有机阳离子和单胺转运蛋白。免疫荧光分析将 PMAT 定位于人脉络丛上皮的顶端表面，这与将有机阳离子从脑脊液转运到脉络丛上皮细胞中的作用一致。人脉络丛匀浆的蛋白质印迹分析检测到表观分子质量为 58 kD 的 PMAT。

▼ 测绘

恩格尔等人（2004） 指出 SLC29A4 基因对应到染色体 7p22.1。

▼ 基因功能

Engel 等人通过分析 SLC29A4 在犬肾细胞和非洲爪蟾卵母细胞中表达后的转运特性（2004） 发现 SLC29A4 转运血清素、多巴胺和神经元表面蛋白 1-甲基-4-苯基吡啶鎓，但不转运核苷或核碱基。 SLC29A4 不需要 Na+ 或 Cl- 来转移血清素，但它似乎对膜电位的变化敏感。用针对内源性 SLC29A4 的小干扰 mRNA 转染人星形细胞瘤细胞，导致血清素摄取显着且可重复的减少。

▼ 动物模型

Duan 和 Wang（2013） 发现 Pmat -/- 小鼠能够存活且具有生育能力，并且没有明显的生理异常。 Pmat -/- 小鼠的血液化学显示正常。对 Pmat -/- 小鼠脉络丛进行的离体摄取研究显示，与野生型相比，1-甲基-4-苯基吡啶鎓、5-羟色胺和多巴胺的摄取减少了 30% 至 40%。 Pmat -/- 脉络丛在功能相关的单胺/有机阳离子转运蛋白的表达方面没有显示明显的代偿性变化。