喉内收肌麻痹; LAP

声带功能障碍，内收肌型

细胞遗传学位置：6p21.3-p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-40,500,000

▼ 临床特征

梅斯等人（1978）描述了一个患有先天性双侧内收肌麻痹的家族，5代中有10人。唯一的症状是出生时声音嘶哑，并有一定程度的进展。

另请参见喉展肌麻痹（150260 和 308850）。

▼ 遗传

Mace 等人描述的家族中先天性双侧喉内收肌麻痹的男性间遗传（1978）表明常染色体显性遗传。

▼ 测绘

通过对喉内收肌麻痹常染色体显性遗传的家系进行连锁​​分析，Mace 等人（1978） 发现与 6 号染色体上的 HLA（142800） 和乙二醛酶 I（138750） 存在暗示性连锁。HLA 在 θ 0.05 时的最大对数值为 1.352，HLA 为 1.352，而 GLO 在 θ 0.5 时为 1.288。