染色体 8q12.1-q21.2 缺失综合征

博杜安脑积水邻近基因综合征

细胞遗传学位置：8q12.2-q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:60,600,001-85,900,000

它代表连续基因缺失综合征。

▼ 临床特征

文森特等人（1994） 分析了从头开始的 8q12.2-q21.2 缺失，并鉴定了拟议的“新”基因。邻近基因综合征，包括鳃肾（BOR） 综合征（113650）、杜安综合征（126800）、脑积水（123155） 和斜方肌发育不全。这是首次报道杜安综合征和脑积水主要形式的基因定位。对受影响家族的连锁分析一致地将 BOR 基因对应到涉及缺失的区域。 Vincent 等人使用新算法（1994） 构建了一个 YAC 重叠群，并用它来将与鳃裂综合征相关的另一个染色体重排的断点定位到删除内的 500 kb 间隔。