2 号染色体的结构维护； SMC2

染色体相关蛋白 E；CAPE

HGNC 批准的基因符号：SMC2

细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:104,088,263-104,141,419（来自 NCBI）

▼ 说明

染色体结构维持或 SMC 家族的成员（例如 SMC1A；300040）对于青蛙的有丝分裂染色体浓缩和哺乳动物的 DNA 修复至关重要。

▼ 克隆与表达

Schmiesing 等人使用基于爪蟾、酵母和线虫 SMC 蛋白保守 C 端序列的简并引物对人类 cDNA 文库进行 PCR（1998） 获得了编码人 SMC2 和 SMC4（605575） 的 cDNA，他们分别将其称为 CAPE 和 CAPC。序列分析预测，1,197 个氨基酸的 CAPE 蛋白与爪蟾序列有 80% 的一致性。 Northern 印迹分析检测到 4.5 kb 转录本。蛋白质印迹和免疫沉淀分析表明，CAPE 在多种细胞系的整个细胞周期中表达为 135 kD 可溶性核蛋白，并与异二聚体复合物中的 CAPC 相关。免疫荧光分析表明，这些蛋白质与有丝分裂细胞中的浓缩染色体相关，并在间期细胞核中显示出密集的斑点。与 SMC1A 抗体相比，显微注射抗 CAPC 或抗 CAPE 未能阻止中期细胞的有丝分裂。

▼ 基因功能

Schmiesing 等人通过 HeLa 细胞核提取物的共免疫沉淀和蛋白质印迹分析（2000） 发现 CAPC（SMC4） 和 CAPE 以化学计量方式与 CNAP1（NCAPD2; 615638） 相互作用。在同步化的 HeLa 细胞中，3 个凝缩蛋白在间期定位于细胞质，但复合物的一个亚群共定位于特定的染色体病灶。在 G2 晚期/前期早期，这些焦点与磷酸化组蛋白 H3 共定位（参见 602810），并且与磷酸化组蛋白 H3 一样，凝缩蛋白焦点在有丝分裂期间生长以覆盖染色体的整个长度。有丝分裂后，大多数凝缩蛋白亚基重新定位到细胞质。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 SMC2 基因定位到 9 号染色体（SGC33405）。

Hartz（2014） 根据 SMC2 序列（GenBank AF092563） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 SMC2 基因对应到染色体 9q31.1。