胶原蛋白,XXIII 型,α-1; COL23A1

HGNC 批准的基因符号:COL23A1

细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:178,237,618-178,590,393(来自 NCBI)

▼ 说明

COL23A1 是跨膜胶原蛋白的成员,跨膜胶原蛋白是非原纤维胶原蛋白的一个亚科,包含单通道疏水性跨膜结构域(Banyard 等,2003)。

▼ 克隆与表达

Banyard 等人使用差异显示 PCR 分析(2003) 鉴定出一种在大鼠前列腺腺癌细胞的转移性亚系中高度过表达的 mRNA 转录物。通过对全长大鼠 COL23A1 序列进行数据库搜索,他们从视网膜中鉴定出同源的人类 EST。他们使用基于 PCR 的方法,从心脏、大脑和白血病细胞系中扩增了人类 COL23A1 cDNA。推导的 540 个氨基酸的蛋白质预计是 II 型跨膜蛋白。 N 末端非胶原结构域包含一个细胞质结构域和一个跨膜结构域,后面是 3 个胶原结构域,两侧是短的非胶原结构域。 COL23A1 包含 α-5-β-1 整联蛋白(135620, 135630)(RGD) 的保守共有结合基序以及与整联蛋白介导的细胞粘附相关的 KGD 基序的多个拷贝。 COL23A1 与大鼠 Col23a1 序列具有 91% 的序列同一性;它与人类 COL13A1(120350) 和 COL25A1(610004) 分别具有 54% 和 56% 的序列同一性,主要分布在胶原域。 Banyard 等人使用 RT-PCR 和免疫印迹分析(2003) 检测到与非转移性和低转移性前列腺癌细胞相比,高度转移性前列腺癌细胞中大鼠 COL23A1 mRNA 和蛋白质的表达增加。

▼ 基因功能

Banyard 等人使用截短突变体的免疫荧光细胞定位(2003) 确定大鼠 COL23A1 的 C 末端位于细胞表面。 N 端细胞质和跨膜结构域是细胞表面靶向所必需的。班亚德等人(2003) 证明大鼠 COL23A1 在细胞表面表达为 75-kD 物种,并被弗林蛋白酶切割,释放出可形成同源三聚体的可溶性 60-kD 产物。 Banyard 等人使用截断突变体(2003) 证明,预测的人 COL23A1 的弗林蛋白酶切割分泌部分也形成多聚体,并在体外表现出与肝素的低亲和力结合。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Banyard 等人(2003) 将 COL23A1 基因对应到染色体 5q35,将小鼠同源基因对应到染色体 11B1+2。