溶质载体家族 24（钠/钾/钙交换剂），成员 3； SLC24A3

钠/钾/钙交换剂3； NCKX3

HGNC 批准的基因符号：SLC24A3

细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:19,212,642-19,722,926（来自 NCBI）

▼ 说明

质膜钠/钙交换器是细胞内钙稳态和电传导的重要组成部分。据信钾依赖性钠/钙交换器（例如 SLC24A3）可转运 1 个细胞内钙和 1 个钾离子，以交换 4 个细胞外钠离子（Kraev 等，2001）。

▼ 克隆与表达

Kraev 等人通过在 EST 数据库中搜索与钠/钙交换超家族成员中保守的 α 重复序列相似的序列，然后进行 PCR 和筛选人脑 cDNA 文库（2001）克隆了SLC24A3，他们将其命名为NCKX3。推导的 644 个氨基酸的蛋白质包含 11 个跨膜片段和 2 个 α 重复区域。它还在 N 末端含有 2 个假定的糖基化位点，在中央假定的细胞质环中含有几个假定的磷酸化位点。人类 KCNX3 与小鼠和大鼠 Nckx3 具有超过 95% 的氨基酸同一性。克拉耶夫等人（2001）还鉴定了与编码从下游起始密码子翻译的NCKX3蛋白的可能变体相对应的胎儿脑cDNA。 Northern 印迹分析在人脑的几个区域和富含平滑肌的啮齿动物组织中检测到 4.5 kb NCKX3 转录物。对人体组织的RNA斑点印迹分析检测到NCKX3几乎存在于大脑的所有区域，其中在丘脑、海马、杏仁核和小脑中表达最高。 NCKX3 在主动脉、子宫和骨骼肌中也高表达。体外翻译产生约 72 kD 的蛋白质。在犬胰腺微粒体存在下 NCKX3 的合成导致 NCKX3 迁移率向上移动，表明寡糖附着到 2 个细胞外糖基化位点。

▼ 基因功能

Kraev 等人使用荧光成像、电生理记录和放射性钙离子摄取测定法（2001）证明NCKX3在人胚胎肾细胞中表达时表现出钾依赖性钠/钙交换活性。 NCKX3 的 N 末端区域虽然对于表达不是必需的，但功能活性增加了至少 10 倍，并且可能代表可切割的信号序列。

▼ 基因结构

克拉耶夫等人（2001） 确定 SLC24A3 基因包含 17 个外显子，跨度超过 500 kb。前 3 个外显子分布在该距离的一半以上。最后一个外显子编码蛋白质的 C 末端和所有 3-prime 非翻译区，是基因中最长的。小鼠 Slc24a3 的 5-prime 侧翼序列富含 GC，并且不包含明显的 TATA 框。它有许多类似 SP1（189906） 的位点、一个 AP2（107580） 位点和一个 CArG 位点。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Kraev 等人（2001） 将 SLC24A3 基因定位到染色体 20p13。