SUSHI 域包含蛋白 2; SUSD2

HGNC 批准的基因符号：SUSD2

细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,181,487-24,189,106（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过对与正常人体组织相比在乳腺癌中高表达的 cDNA 克隆进行测序，Watson 等人（2013） 确定了 SUSD2。推导的 822 个氨基酸的 I 型膜蛋白的预测分子量为 90.4 kD。它具有生长调节素 B（VTN; 193190）、MUC4（158372）（AMOP） 中发现的粘附相关结构域、D 型血管性血友病因子（VWF; 613160） 和 sushi 结构域，以及至少 4 个预测的糖基化位点。对 28 种正常人体组织的 RT-PCR 检测到 SUSD2 主要在脂肪、肾上腺、肾脏、肺、乳腺、胎盘、甲状腺、气管和子宫中表达。 SUSD2 在癌细胞系中表达不同。 SUSD2 阳性乳腺癌的免疫组织化学分析在细胞膜上检测到了 SUSD2。在正常乳腺组织中，SUSD2 主要表达于血管和毛细血管内壁的内皮细胞中。蛋白质印迹分析检测到 SUSD2 的表观分子质量为 110 和 60 kD。

▼ 基因功能

沃森等人（2013） 发现 SUSD2 的过度表达对细胞增殖、贴壁依赖性生长或细胞迁移没有影响，但它增加了通过基质胶（一种基底膜样基质）的侵袭能力。免疫共沉淀和蛋白质相互作用分析表明，SUSD2 与 galectin-1（LGALS1 或 GAL1；150570）（一种 14 kD 的分泌蛋白）相互作用。 SUSD2 和 GAL1 在转染细胞中沿着细胞膜共定位于点状区域，并且 SUSD2 表达增加了 GAL1 的细胞表面定位。相反，SUSD2 表达的敲低会消除细胞表面 GAL1 的表达。与对照组相比，小鼠乳腺癌细胞系中 SUSD2 的表达加速了肿瘤形成，增加了肺转移，并降低了生存率。

▼ 测绘

沃森等人（2013） 指出 SUSD2 基因对应到 22 号染色体。

Hartz（2014） 根据 SUSD2 序列（GenBank AK026431） 与基因组序列（GRCh37） 的比对，将 SUSD2 基因对应到染色体 22q11.23。