PHD 手指蛋白 2； PHF2

HGNC 批准的基因符号：PHF2

细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:93,576,584-93,679,587（来自 NCBI）

▼ 说明

PHD（植物同源域）指基因被认为属于通过影响染色质结构来影响真核基因表达的多种转录调节因子（Hasenpusch-Theil 等，1999）。参见 602881。

▼ 克隆与表达

Ishikawa 等人通过筛选大小分级的人脑 cDNA 文库来寻找编码大于 50 kD 的蛋白质的 cDNA（1998） 鉴定出 PHF2，他们将其称为 KIAA0662。通过体外转录/翻译，他们确定PHF2基因编码分子量大于100 kD的蛋白质。 RT-PCR 显示所有检查组织中均表达 PHF2。

哈森普什-泰尔等人（1999） 从富含染色体 9q22 转录物的人类 cDNA 文库中分离出编码 PHF2 的 cDNA。 PHF2 cDNA 编码一个假定的 1,099 个氨基酸的蛋白质，在 N 末端具有 PHD 指基序、8 个假定的核定位信号和 2 个 PEST（脯氨酸-谷氨酸-丝氨酸-苏氨酸）结构域。对成人组织的 Northern 印迹分析在所有检查的组织中检测到 5.5 kb 的转录物。

▼ 测绘

哈森普什-泰尔等人（1999） 确定染色体 9q22 上的遗传标记 D9S196 位于 PHF2 基因附近或内部。他们通过 PCR 将该标记定位到分离过程中使用的粘粒，从而确认了 PHF2 基因在 9q22 上的定位。石川等人（1998） 通过辐射杂交组分析将 PHF2 基因定位到 9 号染色体。