剪接因子,富含丝氨酸/精氨酸,4; SRSF4

富含丝氨酸/精氨酸剪接因子 4
剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,4; SFRS4
剪接因子,富含精氨酸/丝氨酸,75-KD; SRp75

HGNC 批准的基因符号:SRSF4

细胞遗传学位置:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:29,147,743-29,181,900(来自 NCBI)

▼ 说明

SRSF4 是一种富含丝氨酸/精氨酸(SR) 的蛋白质,参与剪接(Zimowska et al., 2003)。

▼ 克隆与表达

SR 蛋白是前 mRNA 剪接所必需的。参见例如600812、600813、600572、601944、601945和600914。Zahler等人(1993) 分离出编码一个基因的 cDNA,他们将其命名为人类 SRp75,后来被鉴定为 SFRS4。 SRp75的表观分子质量为75 kD;磷酸化的SRp75的分子量为57 kD。作者发现,SRp75 与其他 SR 蛋白一样,包含 N 端 RNA 识别基序(RRM)、富含甘氨酸的区域、与 RRM 同源的内部区域以及长的 315 个氨基酸的 C 端丝氨酸/精氨酸- 丰富的域名。

▼ 基因功能

扎勒等人(1993) 发现纯化的 SRp75 蛋白可以补充剪接缺陷的 S100 提取物。

拉罗等人(2007) 报道称,在人类 SR 剪接调节因子家族的每个成员中,高度或超保守的元件被交替剪接,要么作为替代的“毒框外显子”,要么作为替代的“毒框外显子”。包含早期框内终止密码子,或作为 3-prime 非翻译区域中的替代内含子。这些选择性剪接事件以生成的 mRNA 为目标,通过称为无义介导的 mRNA 衰减的 RNA 监视途径进行降解。人类 SR 蛋白的小鼠直系同源物表现出相同的非生产性剪接模式。拉罗等人(2007) 得出结论,非生产性剪接对于整个 SR 家族的调节很重要,并发现与保守区域相关的非生产性剪接在不同的 SR 基因中孤立出现,这表明剪接因子可能很容易获得这种形式的调节。

Zimowska 等人通过对 HeLa 细胞进行酵母 2 杂交分析,然后进行序列分析(2003) 发现表位标记的人类 PNN(603154) 与富含 SR 的蛋白 SRP75、SRM300(SRRM2; 606032) 和 SRRP130(PNISR; 616653) 相互作用。这 4 种蛋白质共定位于 HCE-T 人角膜上皮细胞的细胞核中,其中任何一种蛋白质的过度表达都会影响其他蛋白质在核斑点和核质之间的分布。

▼ 测绘

Hartz(2015) 根据 SRSF4 序列(GenBank L14076) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 SRSF4 基因对应到染色体 1p35.3。