BRSC 和 BRCA1 复合体，成员 1; BABAM1

19 号染色体开放解读码组 62； C19ORF62
RAP80 相互作用和靶向的中介者，40-KD； MERIT40
BRCA1 A 复合物 1 的新成分； NBA1

HGNC 批准的基因符号：BABAM1

细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:17,267,443-17,279,337（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Feng 等人使用质谱法鉴定 BRCA1（113705） 相关 DNA 修复复合物的成分（2009）和邵等人（2009） 孤立确定了 MERIT40。推导的蛋白质含有329个氨基酸，计算分子量约为36.5 kD。

Wang 等人使用基因筛选（2009） 确定 NBA1 是抵抗电离辐射（IR） 所需的基因。 NBA1 包含一个冯维勒布兰德因子（VWF; 613160） A 型（VWA） 结构域，与蛋白酶体亚基 PSMD4（601648） 的 VWA 结构域同源。

▼ 基因功能

使用共免疫沉淀测定，Feng 等人（2009） 证实 MERIT40 是包含 BRE（610497）、BRCC36（BRCC3; 300617）、CCDC98（611143） 和 RAP80（UIMC1; 609433） 的 BRCA1 相关蛋白复合物的一部分。 MERIT40 和 BRE 的 C 末端区域直接相互作用，并且这种相互作用稳定了 BRE 免遭降解。 MERIT40-BRE 相互作用还稳定了整个蛋白质复合物，这是 DNA 损伤位点有效 BRCA1 灶形成和功能所必需的。

王等人（2009） 发现 NBA1 是人类细胞系中 BRCA1 相关复合物的一部分，并且是 BRCA1 病灶形成所必需的。通过短发夹 RNA 敲低 NBA1 会导致细胞对红外线、紫外线和化学 DNA 损伤剂引起的 DNA 损伤的敏感性增加。 NBA1耗尽的人骨肉瘤细胞无法有效地停滞在响应IR的G2期。与 BRE 类似，NBA1 通过 ABRA1（CCDC98） 的 N 端区域整合到 BRCA1 相关复合物中，然后介导 NBA1 和 BRE 与 RAP80 和 BRCC36 的相互作用。

RAP80 将 BRCA1 相关的复杂成分（包括去泛素化酶 BRCC36）靶向 DNA 双链断裂（DSB） 处的多泛素结构。邵等人（2009） 确定 MERIT40 是一种 RAP80 相关蛋白，对于 BRCA1-RAP80 复合蛋白相互作用、稳定性和 DSB 靶向至关重要。此外，BRCC36 的 RAP80 相关去泛素化活性需要 MERIT40，BRCC36 是 IR 活力反应的关键组成部分。邵等人（2009） 得出结论，MERIT40 将 BRCA1-RAP80 复合体完整性、DSB 识别和泛素链水解与 DNA 损伤反应联系起来。

▼ 测绘

Hartz（2009） 根据 C19ORF62 序列（GenBank AF161491） 与基因组序列（build 36.1） 的比对，将 C19ORF62 基因对应到染色体 19p13.11。