CUTIS LAXA，常染色体隐性遗传，IIIB 型； ARCL3B

德巴西综合征 B

这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3B） 是由染色体 17q25 上的 PYCR1 基因（179035） 的纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 说明

De Barsy 综合征，也称为常染色体隐性皮肤松弛症 III 型（ARCL3），是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是衰老、面部特征独特、头发稀疏、眼科异常、宫内生长迟缓（IUGR） 和皮肤松弛。 Lin 等人的总结，2011）。

有关 de Barsy 综合征的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 219150。

有关常染色体隐性遗传性皮肤松弛症的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 219200。

▼ 临床特征

林等人（2011）发现一名来自中国非近亲家庭的德巴西综合征患者，其出生体重（2.4公斤）和身长（42厘米）均低于第3个百分位。出生时，他有宽大的囟门、突出的前额、细而稀疏的头发、张开的眉毛、凹陷的眼睛、小眼睑裂、距离过远、鼻孔发育不全、薄嘴唇和向后旋转的大螺旋。皮肤薄，有皱纹，呈半透明状，可见浅表静脉。上肢屈曲挛缩、扁平足、双侧腹股沟疝、睾丸未降。 1个月大时发现先天性青光眼和蓝色巩膜。他患有髋关节脱位和特发性肥厚性幽门狭窄。 6岁时，他只能说几句话。他 3 岁时被诊断患有骨质疏松症，4 岁时被诊断出主动脉根部扩张。他患有双侧股骨颈骨折，并有明显的言语迟缓、手足徐动和中度智力障碍。脑部核磁共振检查正常。

▼ 分子遗传学

在 2 个具有 de Barsy 综合征临床特征的家庭中，Kunze 等人描述了其中之一（1985），Reversade 等人（2009） 对 PYCR1 基因进行了测序，并鉴定了 PYCR1 基因突变的纯合性（179035.0009、179035.0010）。

Lin 等人在一名患有德巴西综合征的患者中（2011） 鉴定了 PYCR1 基因中移码和错义突变的复合杂合性（179035.0011, 179035.0012）。