纤毛和鞭毛相关蛋白 119； CFAP119

卷曲螺旋结构域蛋白 189； CCDC189
16 号染色体开放解读码组 93； C16ORF93
SPERGEN 4

HGNC 批准的基因符号：CFAP119

细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,757,423-30,762,062（来自 NCBI）

▼ 说明

CCDC189 是一种含有卷曲螺旋结构域的蛋白质，与精子顶体区和鞭毛相关（Howida et al., 2016）。

▼ 克隆与表达

豪伊达等人（2016） 克隆了大鼠 Ccdc189 的短变体和长变体，他们将其称为 spergen-4。短变体编码 332 个氨基酸的蛋白质，长变体编码 409 个氨基酸的蛋白质，相对于短亚型，其 N 末端延伸。两种亚型均含有 C 端卷曲螺旋结构域，长亚型具有 N 端信号肽。数据库分析揭示了大鼠短亚型的小鼠和人类直系同源物。人短亚型含有 331 个氨基酸，包括卷曲螺旋结构域，与大鼠短亚型有 71% 的氨基酸同一性。对大鼠组织的 RT-PCR 分析仅在睾丸中检测到 spergen-4 表达，表达在出生后发育 3 周时开始并持续至成年。免疫荧光和免疫印迹分析表明，spergen-4 表达仅限于大鼠睾丸中的精子头、细胞质和细长精子细胞的发育鞭毛。 Spergen-4 在精原细胞、精母细胞或圆形精子细胞中不表达。在成熟精子中，在顶体区和鞭毛主片处检测到 spergen-4。顶体反应后，精子头部的 Spergen-4 表达消失。

▼ 测绘

Gross（2019） 根据 CCDC189 序列（GenBank NM_001014979） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 CCDC189 基因对应到染色体 16p11.2。

▼ 动物模型

伊索-图鲁等人（2019） 鉴定出 2 头具有相关血统的北欧红公牛精子活力低，表明常染色体隐性遗传。全基因组测序显示，两只受影响的公牛 Ccdc189 基因中的 5 素剪接供体突变是纯合的，并且 RNA 研究证实了异常剪接。该突变导致移码和提前终止，将 Ccdc189 蛋白截短超过 40%，并去除了一个被认为调节精子鞭毛生理运动的结构域。