嗜丁蛋白,亚科 2,成员 A3; BTN2A3
HGNC 批准的基因符号:BTN2A3P
细胞遗传学位置:6p22.2 基因组坐标(GRCh38):6:26,421,391-26,430,588(来自 NCBI)
▼ 说明
嗜丁蛋白(BTN) 基因是一组主要组织相容性复合体(MHC) 相关基因,编码具有 2 个细胞外免疫球蛋白(Ig) 结构域和一个细胞内 B30.2(PRYSPRY) 结构域的 I 型膜蛋白。人类 BTN 基因的三个亚家族位于 MHC I 类区域:单拷贝 BTN1A1 基因(601610)以及 BTN2(例如 BTN2A3)和 BTN3(例如 BNT3A1;613593)基因,它们经历了串联复制,从而产生每份 3 份(Smith 等人的总结,2010 年)。
▼ 克隆与表达
通过基因组序列分析、外周血白细胞和人类细胞系的 RT-PCR 以及胎儿组织 cDNA 文库的 3-prime RACE,Rhodes 等人(2001)克隆了BTN2A3。他们没有获得与其他 BTN 基因相当的全长 BTN2A3 转录本,这表明 BTN2A3 可能是假基因或仅编码截短的转录本。
▼ 基因结构
罗兹等人(2001) 确定 BTN2A3 基因跨度约为 12 kb,包含 7 个外显子。
▼ 测绘
通过基因组序列分析,Rhodes 等人(2001) 将 BTN2A3 基因定位在染色体 6p22.1 上的 BTN 基因簇内。 BTN 基因簇位于经典 MHC I 类基因约 4 Mb 端粒处。