肌张力低下、先天性眼球震颤、共济失调和异常听觉脑干反应

波利齐等人（1999） 描述了一名 5 岁意大利男孩患有肌张力低下、先天性眼球震颤、共济失调和听觉脑干反应异常。作者表示，这是第一例报告患有这种疾病的白种人患者，之前曾在 10 名东方男性患者中描述过这种疾病，其中 2 人是同胞（Wang 等，1989）。许多报告的患者体重低于第三百分位。