结肠闭锁

在 2 个同父异母的兄弟和他们的叔叔中，Benawra 等人（1981）观察到先天性结肠闭锁。先证者的近端结肠极大扩张，而远端结肠很小（小结肠）；中乙状结肠末端有一个盲袋。他同父异母的弟弟靠近乙状结肠闭锁段的小肠和结肠出现大规模扩张。遗传模式也与外显率降低的常染色体显性一致。

金等人（2000） 报道了在男性同卵双胞胎中发现结肠闭锁，这是以前未报道过的情况。两人出生时都患有呼吸困难。 X 光检查显示上腹部肠袢明显扩张。手术时，双胞胎中的一个出现左结肠缺失，另一个出现左结肠闭锁。两人均患有新生儿中性粒细胞减少症，在粒细胞集落刺激因子治疗后得到缓解，出院时情况良好。