空泡神经肌病

肌营养不良症，常染色体显性遗传，伴有边缘空泡； MDRV

细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1-6,900,000

▼ 临床特征

迪布拉西等人（2004） 报道了一个意大利大家族患有成人发病的常染色体显性远端肌病，其特征是肌肉活检中出现边缘空泡。受影响成员共有 19 名，跨越 4 代。 10 名接受检查的患者中有 6 名受到严重影响，双侧足背屈肌和颈屈肌明显无力，手腕和手指伸肌轻度受累，但无肌束颤动。肩部肌肉也轻度受累。血清肌酸激酶是正常值的两倍，肌电图检查显示肌病改变。 2 名轻度受影响的患者有轻度远端下肢和肩胛带肌无力，肌酸激酶水平正常，2 名患者无临床症状，但 1 名患者有肩胛肌无力，且肌电图均出现异常肌病表现。迪布拉西等人（2004） 指出不存在吞咽困难和发声困难。 6 名患者的肌肉活检显示所有活检均出现肌病改变和边缘空泡。液泡大小各异，含有嗜碱性颗粒物质，聚集在纤维表面并毗邻细胞外空间。从未观察到丝状内含物。免疫组织化学结果表明溶酶体途径失调和泛素蛋白酶体途径激活。作者指出，液泡特征与 Danon 病（300257）（一种溶酶体加工障碍）中观察到的相似。

▼ 测绘

Di Blasi 等人报告的家族连锁分析（2004） 在 D19S209 和 D19S177 之间的 19p13.3 上的几个标记上产生了阳性 lod 分数（大于 3.0）。所有受影响的个体在候选区域都具有相同的单倍型。