梅尔戈林综合征 5； MGORS5

有证据表明 Meier-Gorlin 综合征 5（MGORS5） 是由染色体 17q21 上 CDC6 基因（602627） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

有关 Meier-Gorlin 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 224690。

▼ 临床特征

邦格斯等人（2001） 描述了一名 4.5 岁男孩，其父母为法国非近亲吉普赛人，出生时体重、身长和头围均低于 3 百分位数；他还患有双侧小耳畸形、小三角脸和粘膜下腭裂，在出生第一年就出现胃食管反流和喂养问题。 4岁时，他的身高、体重、头围仍低于三百分位数；其他颅面异常包括突出的异位缝、长人中、饱满的嘴唇、小牙齿、小颌、双侧耳轮缺失、小叶发育不良和外耳道小。他患有小阴茎和隐睾症，小指和脚趾弯曲，手指、肘部、肩膀和膝盖活动过度。通过放射线照相和超声检查证实髌骨缺失。骨骼检查显示股骨和胫骨骨骺发育不全且不规则，肘关节脱位，骨龄为 2.5 岁（实际年龄为 4.5 岁）。精神运动发育略有迟缓。

▼ 分子遗传学

Bongers 等人最初报道了一名患有 Meier-Gorlin 综合征的 7 岁吉普赛男孩（2001），比克内尔等人（2011） 鉴定了 CDC6 基因（602627.0001） 中错义突变的纯合性。